Det er få norske leger som har satt spor etter seg internasjonalt. Asbjørn Følling (1888-1973) er en av dem. Hans forskning førte til oppdagelsen av fenyketonuri (PKU) eller Føllings sykdom. Denne oppdagelsen forhindrer hvert år alvorlig hjerneskade hos tusenvis av barn verden rundt.
PKU er en sykdom hvor et enzym som omdanner fenylalanin (en aminosyre som inngår i forskjellige proteiner) til tyroksin er inaktivt.
Det fører til en opphopning av fenylalanin i kroppen. Den skilles ut som fenylketoner i urinen. Dette var Føllings oppdagelse tilbake i 1934.
Han ble oppsøkt av en mor med to barn som begge var tilbakestående. Følling fant at det var en sammenheng mellom hjerneskaden og opphopningen av fenylalanin. Ofte var det søsken som ble rammet av sykdommen og det var rimelig å tro at PKU var en en arvelig sykdom. Føllings oppdagelse ble et bevis for sammenhengen mellom hjernens utvikling og kroppens stoffskifte. Ubehandlet fører sykdommen til ubotelig hjerneskade med IQ under 20 og et livslangt opphold i institusjon.
På grunn av forskjellige forhold tok det 20 år fra Føllings oppdagelse til at tilstanden kunne behandles med diett – ved å begrense inntaket av aminosyren fenylalanin i kosten. Barn som allerede var skadet hadde ingen nytte av dietten. Dietten måtte starte før skaden i hjernen oppsto.
Det førte til det vi kaller nyfødtscreening; alle nyfødte ble undersøkt for Føllings sykdom med en enkel blodprøve. Men først i 1978 omfattet alle nyfødte barn i Norge. Ved streng diettbehandling vil barnas utvikling være normal. Dietten må vare hele livet.
Etter hvert har nyfødtscreeningen blitt stadig utvidet til inkludere flere sjeldne, men alvorlige sykdommer, og alle foreldre får tilbud om å la barnet sitt teste for disse.
Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 23 alvorlige medfødte sykdommer. Hver for seg er de sjeldne, men til sammen rammer de 1 av 1000 barn. For å undersøke om barnet har en medfødt sykdom som det er viktig å behandle raskest mulig, tas en blodprøve fra barnets hæl like etter fødsel.
Sykdommene er defekter i nedbrytning av organiske syrer, defekter i fettsyreforbrenning, defekter i omsetning av aminosyrer, endokrinologiske sykdommer og cystisk fibrose.
Fra 2018 inkluderes to nye sykdommer i nyfødtscreeningen; alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og HMG. Det skjer etter at Regjeringen nylig har endret forskriften.
Du må bruke ditt eget navn hvis du skal delta i debatten.
Hold en saklig og respektfull tone og husk at mange kan lese det du skriver.
Brudd på disse reglene kan føre til at du blir utestengt fra forumet.